In oktober is er elk jaar veel aandacht voor borstkanker. Dit jaar is het thema ‘Vroege opsporing’. Een onderwerp dat zeker van toepassing is op erfelijke aanleg voor borstkanker. Op tijd weten dat kanker in de familie zit, kan levens redden.
‘Het zit in de genen’, wordt vaak gezegd als kanker vaker voorkomt in een familie. Een gen is een stuk DNA dat het ‘recept’ bevat voor een bepaald eiwit. Deze eiwitten hebben allemaal een functie in het lichaam, zoals cellen laten groeien en delen. Bij een mutatie (foutje) op het BRCA1- of BRCA2-gen wordt de celgroei niet meer geremd en kunnen cellen zich zonder te stoppen gaan delen. Er kan dan kanker ontstaan. Als er een foutje in zo’n BRCA-gen zit, heeft een vrouw een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Een man op borst- en prostaatkanker. In sommige families komt door een BRCA-mutatie ook alvleesklierkanker voor. Kinderen van ouders met zo’n genmutatie hebben 50% kans om dit te erven. Dit geldt voor meisjes én jongens.
Risico’s voor vrouwen
Vrouwen met een BRCA-mutatie kunnen kiezen voor jaarlijkse controles van hun borsten. Als er dan borstkanker wordt gevonden, zijn ze er vroeg bij; ze zijn ziek, maar kunnen meestal goed worden behandeld. Een andere mogelijkheid is een preventieve borstamputatie. Als vrouwen dat willen, komen ze in aanmerking voor een directe borstreconstructie. Omdat eierstokkanker geen duidelijk voorstadium heeft, is het vroeg ontdekken door controles niet mogelijk. Als eierstokkanker wordt ontdekt, is het vaak al te laat om ervan te kunnen genezen. Om het risico op eierstokkanker te verlagen wordt aan vrouwen met een BRCA-mutatie geadviseerd om de gezonde eierstokken en de eileiders preventief te laten weghalen. Bij BRCA1-draagsters is dat tussen de 35 en 40 jaar, bij BRCA2-draagsters tussen de 40 en 45 jaar.
Deze adviezen gelden allemaal voor mensen met een BRCA-mutatie. Soms wordt er geen ‘genfoutje’ gevonden, terwijl borstkanker toch veel voorkomt in een familie. Er wordt dan gesproken over ‘familiaire aanleg’. Hier zijn geen standaard adviezen voor. In overleg met een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) krijgen deze mensen een advies dat past bij het verwachte risico op borstkanker in hun familie.
Risico’s voor mannen
Mannen met een BRCA-mutatie hebben een licht verhoogde kans op borstkanker: 7% bij BRCA2 en circa 1% bij BRCA1. Mannen met een BRCA2-mutatie hebben ook een verhoogde kans op prostaatkanker. Zij kunnen een BRCA-mutatie doorgeven aan hun dochters en zonen. Op dit moment wordt aan mannen met een BRCA-mutatie niet geadviseerd om zich extra te laten controleren op borstkanker. Aan mannen met een BRCA2-mutatie wordt vanaf 45-jarige leeftijd eenmaal per twee jaar PSA-screening naar prostaatkanker geadviseerd.
Aanwijzingen dat er een BRCA-mutatie in de familie zit
- Borstkanker onder de 40 jaar, bij jezelf of een eerstegraads familielid (ouders, broers, zussen en kinderen).
- Borstkanker in beide borsten (waarbij in 1 borst onder de 50 jaar), bij jezelf of een eerstegraads familielid.
- Borstkanker met meerdere tumoren in één borst (waarvan 1 tumor onder de 50 jaar), bij jezelf of een eerstegraads familielid.
- Borstkanker als je een man bent of een eerstegraads mannelijk familielid hebt met borstkanker.
- Borstkanker onder de 50 jaar en prostaatkanker onder de 60 jaar in dezelfde tak van de familie.
- Bij een vrouw onder de 60 jaar met een triple negatieve tumor.
- Twee of meer eerstegraads familieleden met borstkanker, onder de 50 jaar vastgesteld.
- Drie of meer eerste- en tweedegraads familieleden met borstkanker, waarvan ten minste één tumor onder de 50 jaar is vastgesteld.
- Eierstok-/eileiderkanker bij een vrouw met borstkanker.
- Borstkanker en familielid met eierstokkanker.
- Prostaatkanker en familielid met eierstokkanker.
- Prostaatkanker en familielid met alvleesklierkanker.
- Prostaatkanker en Joodse afkomst.
Eén van deze criteria is voldoende voor een verwijzing naar een klinisch geneticus en DNA-onderzoek om te kijken of er inderdaad sprake is van een BRCA-mutatie. Dat kun dus ook als je zelf geen kanker hebt. Maak hiervoor eerst een afspraak met de huisarts. Als er nog geen mutatie bekend is in de familie en degene met kanker nog leeft, wordt eerst bij deze persoon DNA-onderzoek gedaan.
‘Na verloop van tijd merkte ik dat de emoties steeds vaker naar de achtergrond verdwenen’
Vanity Mekes (34) was pas zeventien jaar oud toen haar moeder overleed aan borstkanker. Een paar jaar later bleek ze zelf BRCA1-mutatiedrager te zijn. Desondanks staat ze positief in het leven en wil ze anderen graag helpen.
‘Omdat ik op jonge leeftijd al geconfronteerd werd met borstkanker en de angst voor kanker er altijd zal zijn, weet ik welke emoties daarbij komen kijken. Vooral in het begin waren dat angst, onzekerheid en boosheid. Maar na verloop van tijd merkte ik dat deze emoties steeds vaker naar de achtergrond verdwenen en dat ik sterker, positiever en dankbaarder in het leven ging staan.’
Lees hier het verhaal van Vanity (34) over haar BRCA-mutatie
Meer mutaties bij borstkanker
CHEK2
Als een vrouw draagster is van een CHEK2-genafwijking, heeft zij een verhoogd risico op borstkanker van 35 tot 55% op borstkanker, als zij een eerstegraads familielid met borstkanker heeft. Voor een draagster met een tweedegraads familielid met borstkanker is de kans op borstkanker lager. Voor mannen heeft een mutatie in het CHEK2-gen voor zover bekend geen gevolgen.
PALB2
Hoe groot het risico op borstkanker is door een PALB2-mutatie, is nog niet helemaal duidelijk. Waarschijnlijk hebben vrouwen met een PALB2-mutatie tot hun zeventigste een risico van 30 tot 60% op borstkanker. Het risico is het hoogst als zij meerdere familieleden hebben die borstkanker kregen.
ATM
Vrouwen die draagster zijn van een ATM-mutatie hebben waarschijnlijk 20-45% kans om voor hun 80ste borstkanker te krijgen. Het risico is het hoogst als in de familie vaker borstkanker is voorgekomen.
CDH1
Vrouwen met een foutje in het CDH1-gen, hebben een risico van 40% op borstkanker. Daarnaast is er een verhoogd risico op maagkanker.
- Wil ik het weten? - Interview met Sanne Stehouwer, gespecialiseerd maatschappelijk werker (UMC Utrecht)
- Screening versus preventieve borstoperatie - BVN Talk door dr. Linetta Koppert, oncologisch chirurg en dr. Sophie Vermaas, radioloog (Erasmus MC)
- Het zit in de familie - BVN Talk door prof. dr. Margreet Ausems, klinisch geneticus (UMC Utrecht)
Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland en is er voor mensen met borst- en eierstokkanker in de familie: Oncogen.nl. Oncogen beheert ook de besloten Facebookgroep BRCA en CHEK2 NL en BE, voor vrouwen met kanker in de familie.