Toen Regina Teunen (61) in 2009 triple negatieve borstkanker kreeg, was dat destijds geen reden om DNA-onderzoek naar erfelijke aanleg voor borstkanker te doen. Inmiddels is dit wél zo. Daar kwam ze bij toeval achter. ‘Ik had gewild dat ik een oproep had gekregen om me alsnog te laten testen.’
‘Erfelijke aanleg voor borstkanker? Ík? Ik wist niet wat ik hoorde. Twee jaar geleden kwam ik bij de klinisch geneticus (erfelijkheidsarts, red.), omdat ik een nierziekte heb die erfelijk kan zijn. Bij het maken van de stamboom werden de vermoedelijke eierstokkanker van mijn oma en mijn triple negatieve borstkanker uit 2009 besproken. Toen was er opeens ook reden om onderzoek te doen naar een BRCA-mutatie (een foutje in het BRCA-gen, waardoor vrouwen zestig tot tachtig procent risico hebben op borstkanker, red.).
Dat ik een BRCA2-mutatie bleek te hebben, haalde me onderuit. Na een zware borstkankerbehandeling had ik leren leven met de pijn, de vermoeidheid en lymfeoedeem. Mijn borstkanker was naar de achtergrond verdwenen en nu was het er opeens weer. Dat zette voor mij alles op de kop.’
Flinke schep er bovenop
‘In 2009 kreeg ik dus triple negatieve borstkanker. Sinds 2014 staat in de richtlijn dat vrouwen onder de zestig met triple negatieve borstkanker in aanmerking komen voor DNA-onderzoek, maar toen nog niet. Dat is ontzettend jammer. Als ik destijds had geweten dat ik een BRCA2-mutatie heb, dan had ik er toen waarschijnlijk meteen voor gekozen om mijn beide borsten te laten weghalen, in plaats van een borstsparende operatie en bestralingen. Dan had ik mijn eierstokken er ook meteen uit laten halen. Een flinke schep bovenop de kanker die ik al had, maar dan had ik vervolgens wel alles achter de rug. Door mijn BRCA2-mutatie die dus pas elf jaar later werd ontdekt, bleek ik een sterk verhoogd risico te hebben op een tweede keer borstkanker én op eierstokkanker. Opeens was kanker weer in mijn leven, terwijl ik er eigenlijk net afscheid van had genomen. De persoonlijke gevolgen waren opnieuw groot. Inmiddels zijn alsnog mijn eierstokken verwijderd en is onlangs een tweezijdige, preventieve borstamputatie uitgevoerd.’
Niet gewaarschuwd
‘Het is pure pech dat in 2009 nog niet bekend was dat triple negatieve borstkanker een aanwijzing is voor een BRCA-mutatie. Daar kan niemand wat aan doen. Wat ik heel moeilijk kan accepteren, is dat ik niet werd gewaarschuwd toen dit wél bekend werd. Kennelijk is het als er een nieuwe reden voor DNA-onderzoek naar erfelijke aanleg voor kanker wordt ontdekt niet standaard om in oudere dossiers te duiken en de mensen op te roepen die dit betreft. Ik heb dit met verschillende medici in het ziekenhuis en de huisarts besproken. Zij begrepen mijn frustratie heel goed. Het heeft waarschijnlijk te maken met een gebrek aan capaciteit. Ze hebben gewoon de mensen niet om dit uit te zoeken. Ik begrijp dat wel, maar eigenlijk ook niet. Hoeveel kosten worden er wel niet bespaard als je door preventief opereren voorkomt dat je borst- of eierstokkanker krijgt? Of als je kiest voor controles, waardoor borstkanker op tijd wordt ontdekt? Het kost niet alleen minder geld dan een intensieve kankerbehandeling, maar redt ook levens.’
Huisarts
‘Ik roep vrouwen die jonger waren dan zestig toen ze triple negatieve borstkanker kregen daarom op om met hun huisarts te praten als ze geen DNA-onderzoek aangeboden kregen. Zorg dat je goede informatie krijgt en maak vervolgens de keuze of je je wilt laten testen. Dat geldt ook voor mensen met eierstokkanker in de familie, want ook dat is een reden voor DNA-onderzoek. Daarnaast worden er steeds meer mutaties gevonden. Was je onder de vijftig toen je borstkanker kreeg, komt het voor in je familie, maar is er nooit een mutatie gevonden? Overleg dan met je oncoloog of huisarts of er inmiddels wél reden is voor DNA-onderzoek.’
Familie informeren
‘Ik moest mijn familie de boodschap brengen dat er een BRCA2-mutatie in de familie zit. Dat vond ik heel moeilijk. Ik heb eerst urenlang thuis geoefend en ben daarna mensen gaan bellen. Sommige familieleden willen zich niet laten testen, dat respecteer ik. Mijn jongere zus deed dat wel, zij bleek zowel de mutatie te hebben als een voorstadium van borstkanker. Ze is onmiddellijk geopereerd. Haar kinderen zijn helaas ook drager. Voor mijn 25-jarige nichtje beginnen nu al halfjaarlijkse controles. Ik heb zelf geen kinderen, maar voor mijn familie ben ik blij dat die BRCA-mutatie boven water is gekomen. Het is niet leuk, je hebt het liever niet. Maar als je het hebt, dan kun je in elk geval iets doen. Ik ben blij dat mijn familie en ik alsnog goede medische zorg hebben gekregen.’
Op onze website vind je meer informatie over erfelijke aanleg voor borstkanker. Voor lotgenoten is er de besloten Facebookgroep BRCA en CHEK2 NL en BE. Ook kun je voor meer informatie terecht bij Stichting Erfelijke Kanker Nederland (voorheen Oncogen).