Een genexpressietest kan worden ingezet om een bepaalde groep patiënten en hun arts te helpen beslissen of chemotherapie noodzakelijk is. De meest bekende voorbeelden op dit moment zijn MammaPrint en Oncotype DX. Dit soort tests worden ook wel genprofieltests genoemd en geven aan of je een hoog of laag risico op uitzaaiingen hebt. Ze kunnen voorkomen dat iemand te zwaar wordt behandeld. Dr. Gerrit Jan Liefers (oncologisch chirurg LUMC), prof dr. Jelle Wesseling (patholoog NKI-AVL) en dr. Agnes Jager (internist-oncoloog, Erasmus MC kanker instituut) praten ons bij over de genexpressietest.
Een genexpressietest ‘kijkt onder de motorkap van een tumor’
Wesseling: ‘Een tumor bestaat uit afwijkende cellen, die een bijzonder gedrag vertonen. Maar waar komt dit gedrag vandaan? Met een microscoop kunnen wij op cel- en kernniveau kijken naar de tumor. Wat je niet ziet, is wat er ‘onder de motorkap’ van zo’n tumor zit en wat het gedrag van de tumor kan verklaren. Zoals hoe groot de kansen op uitzaaiingen zijn. Dat is wat we met een genexpressietest bekijken. Hiermee zie je de activiteit van tientallen genen in de tumor. Aan de hand daarvan kan het risico op uitzaaiingen worden voorspeld. Als bekend is hoe hoog of laag dat risico is, kan gericht advies worden gegeven of chemotherapie nodig is. Daarmee voorkom je dat vrouwen een behandeling krijgen die ze niet nodig hebben, omdat je dankzij een genexpressietest weet dat het risico op uitzaaiingen minimaal is.’
Er zijn twee soorten genexpressietests in gebruik
Jager: ‘In Nederland gebruiken we de MammaPrint of de Oncotype DX. De Mammaprint heeft slechts twee mogelijke uitslagen: hoog of laag risico op uitzaaiingen. De Oncotype DX, een Amerikaanse test, voorspelt hoe groot de kans is dat de tumor binnen een paar jaar weer terugkeert. Er zijn daarnaast ook andere soort genexpressietests in ontwikkeling waar we de komende jaren nog meer van gaan horen.’
Genexpressietests zijn er voor als niet duidelijk is of chemo zin heeft
Liefers: ‘Genexpressietests zijn er voor borstkankerpatiënten bij wie er discussie is of er wel of geen nabehandeling met chemotherapie moet plaatsvinden. Soms is het namelijk een grijs gebied, waarin er argumenten voor en tegen chemotherapie te verzinnen zijn. Een genexpressietest helpt bij het maken van die keuze.’
Wesseling: ‘De vraag is dus: hoeveel winst wil je boeken tegen welke prijs? Met de genexpressietest kunnen we deze overweging nauwkeuriger met de patiënt bespreken en het behandelplan hierop aanpassen. Dat kan soms ook betekenen dat er wordt afgezien van chemo, al is dat voor ons als medisch specialisten lastig. Wij willen het liefst actie ondernemen, maar het komt voor dat patiënten simpelweg vinden dat ze te weinig baat hebben bij chemo. Ze hebben dan wel de lasten van de bijwerkingen, maar het levert te weinig winst op.’
Bij een genexpressietest wordt een stukje genmateriaal van de tumor uitgeplozen
Wesseling: ‘Als een tumor operatief wordt verwijderd, wordt een klein stukje genmateriaal van de tumor opgestuurd naar het laboratorium. Vervolgens wordt dit geanalyseerd. Na een week of twee volgt de uitslag, waarmee bekend wordt of er hoog of laag risico is op uitzaaiingen in de toekomst. Aan de hand daarvan kan worden besloten of chemo zin heeft.’
Een genexpressietest zit alleen in de aanvullende verzekering
Jager: ‘Het Zorginstituut Nederland beslist welke geneesmiddelen en testen worden opgenomen in de basisverzekering. De genexpressietests zitten daar helaas niet bij. Toch zijn er verzekeraars die dit wel vergoeden binnen de aanvullende verzekering, maar niet allemaal. De voorwaarde is dan wel dat een arts het nodig vindt dat iemand deze test krijgt.’
BVN: Je kunt je arts erop wijzen dat het geneesmiddelenbedrijf soms de test vergoedt als de verzekering niet betaalt.
Wat is de verwachting over wanneer ze in de basiszorg zullen komen?
Dat is helaas op dit moment niet te zeggen. Borstkankervereniging Nederland blijft zich hard maken voor het toelaten van de testen in het basispakket. Het zou kunnen dat dit een lange adem nodig heeft.
Als patiënt kun je niet zelf een genexpressietest aanvragen
Liefers: ‘Als er aanleiding is om de genexpressietest te doen, moet deze optie worden besproken. Je kunt er als patiënt altijd om vragen, maar de behandelend arts beslist erover.’
Wesseling: ‘Als jouw ziekenhuis zo’n test niet kan doen terwijl je er wel voor in aanmerking komt, dan hoef je niet per se naar een ander ziekenhuis. Je eigen behandelaar kan een stukje van je tumorweefsel laten opsturen naar een centrum waar ze wel de test willen doen. Het wordt dan een pathologieconsult.’
BVN: Vanuit ervaringen uit haar achterban weet BVN dat het onderwerp Genexpressietests niet altijd wordt besproken. Je kunt zelf vragen of je ervoor in aanmerking komt als je arts er niet over begint.
Meer informatie
Hoe groot is de kans dat de tumor weer terugkomt in de borst of een andere plek in je lichaam? Dat is de vraag waar alles om draait. Een genprofieltest geeft hierop een antwoord. Met de uitslag hoog risico of laag risico op uitzaaiingen kan je arts de best passende behandeling voorschrijven. Voor een genprofieltest moet de borstkanker de volgende kenmerken hebben:
- Een invasieve tumor in een vroeg stadium
- Hormoongevoelige borstkanker die niet HER2-positief is
- Maximaal 1 tot 3 uitzaaiingen in de lymfeklieren, afhankelijk van de soort test
Nieuwe ontwikkelingen
Prof. dr. Jelle Wesseling, dr. Agnes Jager en dr. Gerrit Jan Liefers vertellen waar verder onderzoek naar genprofieltesten zich op richt.
‘Met ons onderzoek willen we bereiken dat genexpressietest overbehandeling voorkomt bij DCIS’
Wesseling: ‘Soms zie ik onder de microscoop afwijkingen in het borstweefsel die bijna nooit tot borstkanker leiden. DCIS is daar een voorbeeld van. Toch worden deze vrouwen dan geopereerd met of zonder bestralingen. Drie op de vier vrouwen met DCIS* zullen nooit borstkanker krijgen, maar worden toch behandeld als borstkankerpatiënt. Dat vond ik geen goede gezondheidszorg. In het onderzoek dat ik doe, wil ik met behulp van een test, waarin we onder andere kijken naar de genexpressie, beter onderscheid maken in de afwijkingen die ertoe doen en de afwijkingen die er niet toe doen. Welk DCIS is hoog risico en welke niet? Vrouwen die een laag risico hebben, hoeven niet te worden behandeld en keren weer terug naar het bevolkingsonderzoek.’
*DCIS is de afkorting van ductaal carcinoom in situ. In situ betekent: op zijn plaats. DCIS kan niet doorgroeien in omliggend weefsel, niet uitzaaien en is niet direct levensbedreigend.
‘Meer behandeling op maat bij vrouwen boven de 70’
Liefers: ‘We onderzoeken of we de genexpressietest kunnen inzetten om overbehandeling bij vrouwen op leeftijd, dus vanaf 70 jaar, te kunnen verminderen. Vrouwen boven de 70 met borstkanker krijgen niet vaak aanvullende chemotherapie, maar wel hormoontherapie. Hiervoor hebben we gegevens van een groep van 422 oudere vrouwen waarbij tussen 1997 en 2004 borstkanker was vastgesteld onderzocht. Uit deze studie blijkt dat vrouwen met een ‘ultra-laag risico’ uitslag van de MammaPrint bijna geen terugkeer van de ziekte krijgen, zelfs niet als ze geen aanvullende behandeling hebben gehad. Het is mogelijk dat aanvullende therapie, zoals chemotherapie, in sommige gevallen niet nodig is. In een vervolgstudie, waarover we in gesprek zijn met Borstkankervereniging Nederland, gaan we dit verder testen. Deze studie moet nog starten. Wat we hiermee willen bereiken, is dat we behandeling op maat kunnen gaan aanbieden en overbehandeling verminderen.’
‘Genexpressietest voor vrouwen onder de 50 mogelijk minder betrouwbaar’
Jager: ‘De afgelopen jaren zijn belangrijke resultaten beschikbaar gekomen waarmee is bewezen dat er een duidelijke plek is voor de genexpressietest bij vrouwen boven de 50 jaar, waarbij er twijfel bestaat of de winst van chemotherapie wel groot genoeg is. Het is heel belangrijk dat deze alleen bij de juiste patiënt wordt ingezet. De juiste patiënt wil zeggen bij wie die baat heeft en een juiste weergave geeft. Zo is ook aangetoond dat een deel van de vrouwen zonder chemotherapie al zo’n goede prognose had, dat deze patiënten alleen met anti-hormonale therapie behandeld kunnen worden en dus de genexpressietest niet ingezet hoeft te worden. Daarnaast bleek dat de Mammaprint voor vrouwen onder de 50 helaas mogelijk minder betrouwbaar is dan voor vrouwen boven de 50. Dat betekent dat we er niet helemaal zeker van zijn dat bij deze jongere vrouwen de chemotherapie veilig achterwege gelaten kan worden als de test dit aangeeft. Daar is veel discussie over omdat niet helemaal duidelijk is wat de verklaring is. Daar wordt nog onderzoek naar gedaan. Voor nu is de waarde van het inzetten van de genexpressietest alleen bij een bepaalde groep vrouwen boven de 50 jaar dus betrouwbaar.’
Via nog meer (internationale) studies wordt onderzoek gedaan naar de effectiviteit van diverse genexpressietesten, zo ook OncotypeDX. Bestaande genexpressietesten worden op basis daarvan doorontwikkeld en in de toekomst hopelijk ook toepasbaar voor veel meer groepen patiënten.
Kijk op onze website voor meer informatie over aanvullend diagnostisch onderzoek.